viernes, 21 de febrero de 2014

Y si...dejamos las cosas como están

La Ley del aborto se caracterizaba por ser libre, es decir, si una pareja quería seguir hacía adelante con el embarazo era libre de hacerlo, pero si una pareja no se veía capaz o no tenía medios necesarios para hacerse cargo de una enfermedad con muchos gastos del bebé que esperaban podía abortar. El objetivo de esta entrada es poder conocer dos casos de enfermedades genéticas, cuales son los síntomas y si se puede detectar antes del embarazo. 

Muchos sabréis que el Síndrome de Down es provocado por una trisomía del cromosoma 21, es decir, en vez de tener dos cromosomas 21 hay tres, esto provoca que el niño no se desarrolle correctamente, ya que hay un desequilibrio genético. Ahora os voy a contar que sucede cuando se da una trisomía en el cromosoma 13, dando lo que se conoce como Síndrome de Patau.


¿Qué es el Síndrome de Patau?

En el Síndrome Patau el feto presenta múltiples anomalias, las cuales pueden ser detectadas en la ecografía y por ello se mandaría hacer una amneocentesis para conocer el cariotipo del feto, y así confirmar los resultados de la ecografía. 

Lo más característico de esta enfermedad es que es una enfermedad muy grave y letal, ya que la mayoría de recién nacidos mueren al poco tiempo de nacer, como mucho llegan a un año. Al nacer estos bebés presentan anomalías faciales muy severas, algunas de estas anomalias son las siguientes: nariz poco desarrollada, apenas se aprecia; ausencia de paladar e incluso ausencia de ojos en algunos casos.


 ¿Puede detectar esta Síndrome antes del nacimiento?

La respuesta en esta caso es Si. En este Síndrome en la ecografía ya se aprecian alteraciones y también resultados alterados en la analítica de la madre, por lo que el médico aconsejará a la madre realizar una amniocentesis, para poder conocer el número de cromosomas y la forma de éstos. 

El ser humano tiene 23 pares de cromosomas, es decir, de cada cromosoma hay uno igual (lo que se conoce como cromosoma homologo) por lo de cada cromosoma tendremos dos iguales, 23 cromosomas proceden del padre y los otros 23 proceden de la madre, es decir, un total de 46 cromosomas. Los cromosomas se enumeran del 1 al 22 y después están los dos cromosomas sexuales, el X e Y. Todos los cromosomas tienen un tamaño determinado, con una secuencia de genes concreta. 

La amniocentesis es una prueba que se extrae líquido amniótico, y este líquido hay células del feto, por lo que se puede hacer el cariotipo del bebé que se está esperando y de esta manera poder saber muchas cosas de él. El cariotipo es el conjunto de cromosomas, primero se observan en un microscopio, donde se encuentran de manera desordenada, por lo que después se ordenan (del 1 al 22 y por último los crosomas sexuales) para saber cuantos y como son. En los Hospitales existen unos programas específicos para ordenar los cromosomas. Nos permite coger uno a uno, e ir emparentando cada cromosoma con su homologo. Cada cromosoma tiene un tamaño diferente, los hay de más grandes y de más pequeños. Por lo tanto, una vez ordenados, podemos contar que estén los 46 cromosomas y que todos tengan su tamaño adecuado. Si se observa que uno es más pequeño que su homologo, es porque se ha dado una delección, y si se observa que es más grande es porque se ha dado una duplicación. También hay otros casos en qué se puede dar un reordenamiento y un trozo de un cromosoma se va a otro cromosoma, esto es lo que se conoce como translocación, e incluso en el mismo cromosoma un trozo puede haber invertido su orden y esto se conoce como inversión. Las translocaciones e inversiones, a pesar de tener la misma cantidad de genes pueden dar problemas, porque en el lugar que se da el corte puede dar problemas en los genes donde está ese corte, y esto también provocar una alteración fenotípica. En otros casos, habrán copia de todo un cromosoma entero, como es en el caso del Síndrome de Patau, pero también hay casos de ausencia de un cromosma, como es el caso del Síndrome de Turner (este Síndrome serán mujeres con solo un crosoma X, es decir, le faltará el otro cromosoma sexual). 

Como veis el cariotipo nos da mucha mucha información. Antiguamente lo de ordenar cromosomas se hacía a mano, es decir, la imagen que se hacia en el microscopio se hacía una fotografía y esa imagen se imprimía, ya que no existían programas informáticos, y una vez tenías la imagen en papel se recortaban todos los cromosomas, los emparejabas y los pegabas en otro folio de una manera ordenada. Como os podéis imaginar una faena de chinos, porque no os podéis hacer una idea lo difícil que es poder diferenciar algunos cromosmas, unos de otros, aunque esto es como todo, conforme más se práctica más habilidad se tiene. En la Universidad, durante la carrera, lo hice de manera manual y el año pasado en el Máster lo pude hacer con el programa informática, mucho más cómodo. Una vez acabado el cariotipo, si éste ha salido algo mal se mandará hacer más pruebas, dependiendo el resultado del cariotipo se mandarán unas pruebas u otras, y si en el cariotipo sale todo bien se dará por concluido la búsqueda de alteraciones. 

¿El cariotipo se debe hacer en todos los embarazos? 

La respuesta es no. El cariotipo sólo se hace cuando hay sospecha de algo, porque los análisis que se hace a la madre hay algún valor que está alterado; si la madre tiene una edad avanzada, si hay antecedentes de enfermedades genéticas en la familia y si en la ecografía el médico observa algo extraño. Si no hay sospecha no se hace el cariotipo, ya que para obtener células del feto hay que hacer la amniocentesis, la cual se considera una prueba invasiva porque puede provocar que se de un aborto.

¿Conocéis el Síndrome del maullido de gato?

Este Síndrome, también se conoce como Síndrome Cri-du-chat,  es debido a un fallo genético, y éste provocará que un niño al nacer tenga un llanto similar al maullido de un gato, de ahí este nombre. Pero, esta enfermedad es un Síndrome, como en el caso anterior y un síndrome se caracteriza  por ser un conjunto de anomalías en el mismo individuo. Los niños que se encuentran afectados por este síndrome pueden tener varios síntomas. Algunos de estos síntomas son los siguientes:

- Llanto similar al maullido de un gato.
- Peso bajo al nacer y crecimiento lento.
- Cabeza pequeña, esto se conoce como microcefalia.
- Ojos muy separados, esto se conoce como hipertelorismo.
- Orejas de implantación más baja, incluso hay casos que están mal formadas.
- Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por una especie de membrana (sería similar a una rana).
- Un solo pliegue en la palma de la mano. Las personas fenotípicamente normales tenemos tres pliegues.
- Retraso mental.
- Desarrollo lento de las habilidades motoras.

El Síndrome del maullido del gato se caracteriza por tener afectado el cromosoma 5, el fallo que se da  un es una delección, esto es la falta de un trozo del cromosoma,  y ésto provocará que donde esté la delección falten genes de ese cromosoma.

En el Síndrome del maullido de gato, la delección que se da provoca la pérdida de un gen llamado transcriptasa inversa de la telomerasa (TERT), este gen tiene la función de controlar el crecimiento celular. Por lo tanto, al no darse un correcto control del crecimiento celular dará lugar a diferentes anomalias, las vistas anteriormente.

Como veis simplemente por un pequeño trozo de cromosoma que falte las consecuencias pueden ser catastróficas. Nos hacemos la misma pregunta que antes ¿Puede detectarse este Síndrome antes del nacimiento? La mayoría de veces se diagnostica al nacer, ya que por regla general los signos se observan cuando el niño ya ha nacido, aunque en algunas ocasiones por observar alguna alteración se haría una amniocentesis y de esta manera poder saberlo.



Esta era una pequeña introducción para que pudierais entender lo que significa para mi la reforma de aborto. He querido poner dos ejemplos de enfermedades genéticas, que no fuesen tan conocidas como el Síndrome de Down, para entender la complejidad de este tema. 

Hay muchas enfermedades genéticas, más de las que os podéis imaginar. En nuestro cuerpo existen una gran cantidad de genes y por pequeño que sea ese gen si se afecta puede dar una gran cantidad de problemas. Incluso hay enfermedades genéticas que provocan que un niño más nacer solo pueda vivir pocas horas y fallezca (como hemos visto en el Síndrome de Patau, el bebe de normal vive menos de un año). 

En la actualidad todavía no se puede hacer un cribado de todas las enfermedades genéticas, pero si de muchas. Hasta ahora cuando un médico detectaba una anomalía, y ésta estar relacionada con una enfermedad y conocer los síntomas, se les informaba a los padres de la condición del bebé que esperaban y les daban la opción de aborto. 

Mi pregunta, después de ver que hay enfermedades que provocan que algunos recién nacidos tengan una mínima esperanza de vida ¿Pensáis que es justo que una mujer tenga que pasar por todo un embarazo sabiendo el final de su bebé? Yo creo que no, es bien fácil la respuesta, al menos para mi. Ya no estamos hablando de niños que van a tener cierto retraso mental con algunos signos físicos diferentes, estamos hablando de niños con una esperanza de vida de meses, e incluso hay casos que solo viven días. 

Mi opinión acerca de esta reforma es que deberían estudiarla más a fondo, conocer bien cuales son las malformaciones y calidad de vida de estos niños. Muchos de ellos van a tener que pasar por múltiples operaciones, y muchas veces no será para que un niño después de la operación esté bien, porque muchos de ellos desgraciadamente siempre van a tener limitaciones, estas operaciones serán para ganar calidad de vida no para curar.

Para finalizar este debate, no debemos olvidar la gran cantidad de recortes en ayudas que reciben los padres de estos niños, cada vez son menos. Tener un niño enfermo implica muchos cuidados, y por regla general uno de los dos padres deja de trabajar para hacerse cargo de su hijo, esto provoca que en esa casa entre menos dinero. Los tratamientos de estos niños son caros, muchas medicaciones, muchas intervenciones, modificaciones en la casa para adaptarla al niño. ¿Pensáis que las ayudas que recibían cubrían todos estos gastos? La respuesta es No. 

Una vez más después de escribir toda esta entrada pienso que deberían dejar la Ley tal y como estaba. No estamos hablando de embarazos que han sido por despistes, tampoco hablamos siempre de enfermedades que tienen niños con ciertas limitaciones, hablamos de una gran cantidad de enfermedades, muchas de ellas sin solución.  

Por último, decir que esta entrada es a modo de reflexión. Es mi forma de ver este tema y compartirlo desde un punto de vista más científico. Respeto al 100% las parejas que quieren seguir adelante con un embarazo con problemas. Pero del mismo modo que yo respeto esa decisión, me gustaría que la gente que está de acuerdo con esta reforma piense que hay muchos tipos de enfermedades, muchas de ellas muy graves, y que puedan entender que muchas parejas psicológicamente o económicamente no pueden hacer frente a esa situación y por eso deciden interrumpir el embazado. Ambas posiciones deberían ser respetadas.

Esta entrada me vino a la cabeza tras leer una carta de una pediatra. Conforme leí la carta pensé que yo también tenía que implicarme un poco, dar mi punto de vista como Bióloga, para que la gente supiera que hay muchos tipos de malformaciones, algunos de ellos incluso letales al poco tiempo de nacer. Si queréis leer dicha carta pincha aquí




6 comentarios:

  1. Amén. Si a los politicos que desarrollaron la ley les hubiesen dado clases de genetica, medicas y explicado la cantidad de problemas que pueden haber y la importancia de poder sentir la libretad de decidir por algo que es "tuyo"... otra cosa seria. Pero como siempre, yo de verdad que estos politicos no se de donde sacan a sus asesores de verdad... deben ser la mayoria unos panolis pagados amigos de amigos, porque es que si no... no lo entiendo.

    Me alegra que publiques algo así abiertamente.

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    1. Muchas gracias Andrea. La verdad es que creo que todo el mundo debería tener más libertad a la hora de hablar, sin ser prejuzgado, porque muchas veces cuando hablamos de temas relacionados con la política tienden a etiquetarnos y una vez tienes una especie de "etiqueta" es como que ya te encasillan, y no debería ser así.

      Sobre el tema aborto me da mucha impotencia que se reforme la Ley. Han habido avances en el campo de la genética y gracias a ellos se ha podido saber que los niños podían venir con problemas, y los padres decidían. Después de ese embarazo, los médicos aconsejas a los padres que se hagan un estudio genético, para saber si la enfermedad del hijo es heredada o de novo. En el caso de ser heredada, porque uno de los dos progenitores es portador de una enfermedad genética existe la oportunidad de tener hijos a través de un mecanismo llamado "Diagnóstico Genético Preimplantacional" tb conocido como DGP. Son grandes avances, que hacen que muchas familias sea felices de poder tener una familia sana, y de esta manera también erradicar enfermedad genéticas hereditarias, nunca las podremos evitar ya que muchas se dan de novo, es decir, espontáneamente.

      Voy hacer una pequeña reflexión que me han dicho más de una vez en clase y que creo que es muy buena para pensar. En varias asignaturas de genética nos han dicho que no todos los embarazos que se conciben se finalizan, como sabemos existen los abortos expontáneos y normalmente suelen ser a las pocas semanas. En la mayoría de casos son abortos porque ese embarazo no era viable, es decir, el niño no iba a ser sano. Otras ocasiones muchas mujeres que buscan familia se les ha atrasado la regla y pensaban que estaban embarazadas y a la semana les ha venido la regla, en más de una ocasión han estado embarazadas pero lo han perdido sin ser conscientes. ¿Por qué ocurre esto? La respuesta que me dieron en clase fue la siguiente: el cuerpo es muy inteligente y muchas veces el cuerpo de la mujer es quien decide si un embarazo sigue adelante o no.

      Muaks

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  2. Es curioso porque estuve dando toda esa patología el martes en clase de Pediatría. Cuando me lo estudie, entraré aquí, lo revisaré y comentaré pero con "razones" jajaja.
    ¡Me encantan estos temas!

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    1. Me alegra mucho que te gusten estos temas. Ya sabes que yo me emociono hablando de genética...es tan bonita como fea. Descubrir cosas sólo por un gen es maravilloso, pero después está la otra cara de la moneda, todos los efectos que puede causar solo un pequeño trozo del ADN, por insignificante que parezca.

      Un besico Lydia

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  3. Lore ya leí esta entrada en su día, pero me gustaría comentártela ahora. Antes de leerla, no conocía las enfermedades que comentas. Como tú dices, la más común es el Síndrome de Down, pero hay otras muchas muy graves y creo que muy fuertes para que una pareja se enfrente a ellas, y por supuesto un niño que no tiene ninguna culpa. Yo no sé qué pasaría si me quedara embarazada, ni siquiera si me dijeran que mi bebé está enfermo. Soy incapaz de emitir un juicio, ni sobre las personas que deciden seguir adelante ni sobre las que deciden pararlo todo. Lo único que sé es que las respeto profundamente, y sé que un aborto no es algo bonito, ni algo a lo que una mujer quiera enfrentarse porque sí. Por eso me parece un acierto que se respete la libertad de decidir, y me parece un acierto que hayan echado atrás esta ley retrógrada, machista e incluso innhumana. Un abrazo guapa!!!!

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    1. Hola Carmina,

      Esta entrada la estuvimos comentando por Facebook ;) estuvimos hablando también acerca de los recortes que hacen en las ayudas a los niños con este tipo de enfermedades.

      La verdad es que hay muchas enfermedades que se pueden saber por diagnóstico prenatal, otras tantas no, pero si algunas se pueden saber ¿por qué no querer saberlas y tomar una decisión? después esos padres pueden recurrir al DGP "diagnóstico genético preimplantacional" y así poder evitar dichas enfermedades, en el caso de ser enfermedades que son recesivas y están en ambos progenitores. Hay muchas opciones a día de hoy, y ya que tenemos los medios creo que debemos utilizarlos. Siempre que uno quiera, para eso la palabra LIBERTAD.

      Yo tampoco sé que haría en un momento así...todo dependería de la enfermedad, porque si me diagnosticasen una enfermedad qué el bebe sólo va a vivir unos pocos días creo que no llevaría a cabo un embarazo de 9 meses, pero si fuese otro tipo de enfermedad me imagino que hasta que no estuviera en esa situación no sé exactamente lo que pensaría. Pero por eso está bien esa opción, para que podamos escoger.

      Un besico =)

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