jueves, 9 de febrero de 2012

Enfermedades raras

Ayer estuve viendo un reportaje sobre enfermedades raras, y hoy al repasar el temario de Genética Médica he vuelvo a repasar el concepto de enfermedades raras.

Las enfermedades raras se llaman como "raras" por su poca frecuencia, menos de 1 de 2000 ciudadanos sufre una enfermedad rara, lo que sería el 2% de la población. Pero, porque su frecuencia sea muy baja no dejan de ser importantes, de hecho son enfermedades que conllevan a muchos problemas, ya que son enfermedades que afectan a las capacidades físicas, problemas en las cualidades sensoriales, suelen dar retraso mental y alteraciones en el comportamiento. Por lo tanto, estas enfermedades limitan mucho la vida de las personas que sufren estas enfermedades raras, y también a sus familiares, ya que son enfermedades que requieren mucha dependencia.

La mayoría de enfermedades raras se deben a problemas genéticos (más del 90% de enfermedades raras su base es genética). El tipo de enfermedad genética que se dan en este tipo de enfermedades genéticas son monogenéticas, esto quiere decir que únicamente hay fallo en un gen, pero ese gen es tan importante que produce muchos efectos, limitando mucho la vida.

El número de enfermedades genéticas raras es muy elevado, existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras. En cada enfermedad estará alterado un gen, y por lo tanto los síntomas serán distintos entre una enfermedad rara y otra.

El problema de estas enfermedades es el diagnóstico. Para poder diagnosticar estas enfermedades se requiere analizar el ADN del paciente, y ver si el gen de la enfermedad en "sospecha" está o no está alterado. El problema que hay, es que hay muchas enfermedades raras que todavía no se ha encontrado el gen que está afectado, por lo tanto el diagnóstico solo se basa en características fenotípicas.

Pero no solo es problemático el diagnóstico en estas enfermedades, ya que el principal problema es que la mayoría no tienen solución, por lo que son enfermedades degenerativas, en las cuales se sufre mucho y más todavía de ver que no se puede hacer nada, solo esperar.  Algunas enfermedades si tienen tratamientos, los fármacos se llaman "medicamentos huérfanos", debido a que estos medicamentos solo se utilizan para este tipo de enfermedades, y al ser enfermedades poco comunes dan poca rentabilidad porque se utilizan poco, y al dar poca rentabilidad limita mucho el estudio de nuevos tratamientos.

Por lo tanto, estas enfermedades es un problema de sociabilidad, porque aunque sean enfermedades poco comunes, son enfermedades que deben ser estudiadas. A día de hoy, en momentos de crisis, la enfermedad que más dinero mueve es el cáncer, pero hay muchas más enfermedades además del cáncer, las cuales también se debería destinar subvenciones para poder ayudar a las personas que padecen estas enfermedades.

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Os dejo un enlace sobre el reportaje que vi ayer de "enfermedades raras" por si a alguien le interesa verlo, simplemente dura 27 minutos. Es un reportaje desde el punto de vista de los pacientes, ver como viven.


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