miércoles, 15 de febrero de 2012

Alzheimer





Una de las enfermedades que más impacto social tienen es el Alzheimer. Es una de las enfermedades que más preocupan a la sociedad debido a su principal síntoma que es la pérdida de memoria.

Mucha gente sabrá perfectamente cuales son los síntomas de esta enfermedad, debido a que tengan una pariente próximo con esta enfermedad. Yo afortunadamente no he visto esta enfermedad de cerca, mis abuelos gozan de una salud mental envidiable. Sin embargo gracias a un libro llamado "Siempre Alice" (Autora, Lisa Genova) he podido apreciar más esta enfermedad. El libro lo recomiendo a todos aquellos que queráis involucraros más con esta enfermedad, pero quizás a la gente que tenga un familiar cercano con esta enfermedad les parezca un libro duro. El libro trata de una mujer que sufre Alzheimer y cuenta como se siente al notarse los primeros síntomas, es un libro escrito en primera persona, por lo que es un libro que trata la enfermedad de una manera muy cercana.

La enfermedad no aparece de un día para otro, si no que es una enfermedad que va dándose de manera gradual, poco a poco. Los primeros síntomas que aparecen son cosas insignificantes, y cuando la enfermedad está avanzada es cuando las personas afectadas no saben reconocer apenas nada.

La enfermedad tiene 10 signos de alarma, los cuales son muy característicos, y son los siguientes:

1. Pérdida de memoria: son personas que son incapaces de recordar que hicieron el día anterior, la memoria a corto plazo es la primera que se ve afectada.
2. Dificultad de desempeñar las tareas habituales: no se acuerdan del camino de vuelta a casa; no se acuerdan de una receta...
3. Problema en el habla: no recuerdan palabras, saben lo que quieren decir pero no saben cual es la palabra exacta.
4. Mostrar desorientación de tiempo y lugar: no se visten según el clima que hace.
5. Incapacidad para actuar en situaciones cotidianas: no mirar antes de cruzar.
6. Dificultad para realizar tareas mentales sencillas: hacer una suma o una resta.
7. Colocar cosas en lugares erróneos: un ejemplo sería poner zapatos en el congelador.
8. Cambios repentinos de humor y de comportamiento: pasan de estar súper contentos a estar tristes.
9. Cambios en la personalidad.
10. Pérdida de iniciativa y voluntad: solo quieren dormir.

Creo que una de las preocupaciones de esta enfermedad son las siguientes preguntas: ¿es genética está enfermedad? ¿sí mi abuelo tenía alzheimer yo también tendré?.

Esta enfermedad si es una enfermedad genética, concretamente es una enfermedad multifactorial, esto quiere decir que para que se de esta enfermedad es necesario una interacción entre genes y el ambiente. Por lo tanto, habrán personas que tendrán los genes de la enfermedad y no la presentarán, y también se darán situaciones al reves, personas sin los genes de riesgos que tendrán la enfermedad.

Cuando la enfermedad se debe a una base genética, normalmente se dará antes de los 70 años, y cuando se debe al ambiente se dará más tarde los 70 años. Esta es una de las razones de porque en la actualidad hay más cosas de Alzheimer que unos años atrás, la media de vida ha subido, y conforme las personas somos más mayores más probabilidad de tener esta enfermedad debido a factores ambientales.

Una de las recomendaciones para evitar esta enfermedad es ejercitar mucho la mente, hacer ejercicios mentales, y esto es sencillo de hacer. Un ejemplo de mantener activa la mente es no llevarse al supermecado la lista de la compra, así cuando llegas al supermercado debes recordar que había apuntado en la lista, y cuando se llega a casa ver que no se te ha olvidado nada.

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Si dais "click" aquí os saldrá un artículo del País que comentan el libro "Siempre Alice".

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Aquí os dejo un vídeo que he encontrado en Youtube dura solo 2 minutos y creo que vale la pena verlo ;)


lunes, 13 de febrero de 2012

Alcohol y embarazo.




Durante el embarazo las mujeres tienen PROHIBIDO beber alcohol. Pero sin embargo, muchas mujeres creen que por tomar algo no pasa nada y opinan "si solo bebo dos cervezas en el fin de semana no pasa nada" "los médicos exageran mucho, seguro que por beber dos copas no me pasará nada"...Los médicos no exageran, dicen la verdad, beber alcohol puede dañar al bebe que se está esperando.

El alcohol para el embarazo es un teratógeno, pero ¿qué es un teratógeno?. Un teratógeno es aquella sustancia que llega al embrión o feto a través de la madre y es capaz de causar anomalías en el bebe que se está esperando. Por lo tanto, el alcohol llega al embrión/feto y puede causar daños irreversibles.

El alcohol puede afectar al bebe que estamos esperando en TODAS las etapas del embarazo (desde el inicio hasta el final), y puede dar muchos defectos, tanto a nivel físico como a nivel mental. De hecho el alcohol es una de las primeras causas que original retraso mental, por lo tanto debemos divulgar este mensaje "NO TOMAR NADA DE ALCOHOL DURANTE EL EMBARAZO", porque simplemente NO BEBIENDO ALCOHOL se puede evitar este retraso mental.

Al leer esto una futura madre debe plantearse "¿vale la pena tomar una cerveza y después tener un bebe con problemas?" creo que TODAS las futuras mamas desean tener hijos sanos, hijos sin retraso mental y sin problemas físicos. Por lo tanto, creo que la mayoría de mujeres simplemente diciéndoles los problemas que puede tener sus bebes NO QUERRÁN BEBER NADA, pero para eso se les debe educar, se debe hacer campañas de PROHIBIDO BEBER SI ESTÁS EMBARAZADA.

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Otro tipo de teratógenos son los medicamentos. Sobre todo estos problemas se dan porque muchas mujeres se dan cuenta que están embarazadas después de la ingesta de algunos medicamentos nocivos para el feto. Por lo tanto, si crees estar embarazada porque eres un reloj en tu menstruación o estás intentando quedarte embarazada, primero lee si el medicamento causa daños en el embarazo, y si los causa el segundo paso es hacerse un test de embarazo, ¿no creéis que es mejor prevenir? yo creo que si.


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Recordatorio: en Facebook se ha creado una página de Upciencia, si queréis seguir noticias relacionadas con el blog, o hacerme preguntas/comentarios sobre alguna entrada, hacer click al "me gusta" de Upciencia.





jueves, 9 de febrero de 2012

Enfermedades raras

Ayer estuve viendo un reportaje sobre enfermedades raras, y hoy al repasar el temario de Genética Médica he vuelvo a repasar el concepto de enfermedades raras.

Las enfermedades raras se llaman como "raras" por su poca frecuencia, menos de 1 de 2000 ciudadanos sufre una enfermedad rara, lo que sería el 2% de la población. Pero, porque su frecuencia sea muy baja no dejan de ser importantes, de hecho son enfermedades que conllevan a muchos problemas, ya que son enfermedades que afectan a las capacidades físicas, problemas en las cualidades sensoriales, suelen dar retraso mental y alteraciones en el comportamiento. Por lo tanto, estas enfermedades limitan mucho la vida de las personas que sufren estas enfermedades raras, y también a sus familiares, ya que son enfermedades que requieren mucha dependencia.

La mayoría de enfermedades raras se deben a problemas genéticos (más del 90% de enfermedades raras su base es genética). El tipo de enfermedad genética que se dan en este tipo de enfermedades genéticas son monogenéticas, esto quiere decir que únicamente hay fallo en un gen, pero ese gen es tan importante que produce muchos efectos, limitando mucho la vida.

El número de enfermedades genéticas raras es muy elevado, existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras. En cada enfermedad estará alterado un gen, y por lo tanto los síntomas serán distintos entre una enfermedad rara y otra.

El problema de estas enfermedades es el diagnóstico. Para poder diagnosticar estas enfermedades se requiere analizar el ADN del paciente, y ver si el gen de la enfermedad en "sospecha" está o no está alterado. El problema que hay, es que hay muchas enfermedades raras que todavía no se ha encontrado el gen que está afectado, por lo tanto el diagnóstico solo se basa en características fenotípicas.

Pero no solo es problemático el diagnóstico en estas enfermedades, ya que el principal problema es que la mayoría no tienen solución, por lo que son enfermedades degenerativas, en las cuales se sufre mucho y más todavía de ver que no se puede hacer nada, solo esperar.  Algunas enfermedades si tienen tratamientos, los fármacos se llaman "medicamentos huérfanos", debido a que estos medicamentos solo se utilizan para este tipo de enfermedades, y al ser enfermedades poco comunes dan poca rentabilidad porque se utilizan poco, y al dar poca rentabilidad limita mucho el estudio de nuevos tratamientos.

Por lo tanto, estas enfermedades es un problema de sociabilidad, porque aunque sean enfermedades poco comunes, son enfermedades que deben ser estudiadas. A día de hoy, en momentos de crisis, la enfermedad que más dinero mueve es el cáncer, pero hay muchas más enfermedades además del cáncer, las cuales también se debería destinar subvenciones para poder ayudar a las personas que padecen estas enfermedades.

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Os dejo un enlace sobre el reportaje que vi ayer de "enfermedades raras" por si a alguien le interesa verlo, simplemente dura 27 minutos. Es un reportaje desde el punto de vista de los pacientes, ver como viven.


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RECORDAR FACEBOOK TIENE PÁGINA DE UPCIENCIA, EN LA CUAL INTENTO ANTICIPAR QUE TEMAS VOY  HABLAR, Y AHÍ ME PODÉIS PONER SUGERENCIAS.





jueves, 2 de febrero de 2012

¿Por qué el blog se llama Upciencia?

Mi nombre completo es Lorena Utrillas Pérez y cuando era más joven en mis cosas en lugar de poner mi nombre completo, lo simplificaba poniendo LUP.

Mi hermana se llama Lydia Utrillas Pérez por lo tanto también es LUP, pero por ser la segunda hermana le toco ser LUP2. Y como no podíamos dejarlo en LUPS pasamos a firmarnos en nuestras cosas como LUPSTARS.

A los años de inventar lo de LUP salio la película Up, una película de Disney que recomiendo ver a todo el mundo que no la haya visto. Por lo que las letras Up me hicieron más gracia aún :) porque eran dos letras que habían gustado a la gente, y sabía que serían dos letras que a la gente no les costaría aprender.

Este verano cree el blog y no sabía como llamarlo, pero quería que fuera un nombre que al leerlo la gente pudiera identificarme. De casualidad forme la palabra Upciencia y me encanto :) ya lo tenía, ya tenía nombre para el blog, una cosa menos :)

Como he dicho al principio en mi casa hay dos LUPS, por lo tanto llamarlo Up no solo era identificarme a mi, sino que a la vez hacía mención de mi pifufa, a mi hermana.

¿Por qué menciono hoy a mi hermana? Hoy es su cumpleaños, hoy hace 19 añazos, y hoy mi blog no va ha hablar de ciencia, hoy se lo dedico a ella. Ella sabe que este espacio es únicamente de ciencia, o al menos eso intento, pero no por hablar de mi hermana voy a dejar de hablar un poco de lo mío. Mi hermana este año ha comenzado la Universidad y ha comenzado Enfermería, por lo que dentro de unos años será una profesional de una carrera de Ciencias, por lo tanto será otra Upciencia.

Espero que dentro de un tiempo se anime a escribir alguna entrada en este blog, porque de las dos ella se llevo la parte de la escritura, ella escribe como 1000 veces mejor que yo, así que Lydia cuando quieras estás invitada a explicar cosas interesantes de Enfermería :)


Consejo Genético

Cuando una mujer se queda embarazada al poco tiempo se les hace diferentes pruebas para saber que todo va bien, como son análisis y ecografías.Si estas pruebas salen bien y además no hay antecedentes familiares de enfermedades genéticas la cosa se queda ahí. Pero cuando una mujer se queda embarazada y tiene antecedentes familiares con enfermedades genéticas y además al realizar las primeras pruebas sale algo anormal, el número de pruebas será mayor, para asegurar que el bebe que espera la madre esté bien o no.

Hay muchos tipos de enfermedades genéticas, pero la gran mayoría dan retraso mental, además no todas las enfermedades genéticas afectan de la misma manera, ya que hay algunas enfermedades que son más severas y cuando nacen los bebes al poco tiempo de nacer mueren, y hay otras enfermedades que los bebes pueden durar muchos años, incluso hasta llegar a la edad adulto.

Cuando se da estos casos ¿quién toma la decisión de seguir o interrumpir el embarazo?

Hace unos años la decisión era únicamente del médico, el era quien tomaba la decisión que creía más correcta, era lo que se conocía como modelo Eugenésico. En la actualidad esto ha cambiado y la decisión la toman los progenitores.

Cuando una pareja se entera que está esperando un bebe que no va a ser sano, lo primero que se debe hacer es darles información, esto es lo que se conoce como CONSEJO GENÉTICO. Los especialistas se reunirán con los padres y les deben explicar todos los síntomas y limitaciones que conlleva tener la enfermedad que va a sufrir sus hijos, y también darles apoyo psicológico y toda clase de información acerca de centros especializados en el caso de seguir con el embarazo. Una vez los padres son informados de TODA la información ellos serán quienes tomaran la decisión de tener o no tener el niño.

Los progenitores que se acaban de enterar que son portadores de una enfermedad genética se les debe hacer un estudio para que puedan conocer cuales son las probabilidades de tener hijos sanos, para animarles a volver a intentar tener un hijo. Se les informa que existe DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional), esto significa que los padres en el futuro para tener hijos sanos deberán someterse a Reproducción Asistida, y antes de implantarles los embriones se hará una análisis genético a todos los embriones y de esta manera únicamente se implantará aquellos embriones que no tengan la enfermedad. Esta es una manera de poder erradicar la enfermedad que portan los progenitores.

Por lo tanto, aquellas parejas que sean portadoras de enfermedades genéticas no deben desanimarse, lo que deben hacer es buscar información y que les hagan un estudio genético. Darse por vencido no es la solución,  y en la actualidad existen  medios que pueden solucionar cosas que antes no se podía.

Y por último recordar que existe otra alternativa reproductiva que es la adopción. Hay muchos niños sanos que han sido abandonados y se merecen una segunda oportunidad, y muchos padres que no pueden ser padres y tienen mucho cariño por dar, así que la adopción es una alternativa que no debemos olvidar.