domingo, 13 de noviembre de 2011

Pruebas prenatales




Cuando una mujer se queda embarazada siempre está la típica pregunta ¿qué prefieres niño o niña? Y casi todas las madres contestan lo mismo “me da igual lo que sea, mientras que éste sano me da igual una niña o un niño”

Hace muchos años no se podía saber si los niños iban a nacer sanos o no, pero en la actualidad disponemos de varias pruebas para saber si los niños que nacen van a tener una enfermedad genética o no.
Estas pruebas se deben hacer sobre todo cuando la edad de la madre supere los 35 años, ya que cuando la madre es más mayor la probabilidad de tener un hijo con alguna enfermedad genética es mayor, un ejemplo es el Síndrome de Down.

Las pruebas que se realizan a las embarazadas para saber si sus fetos son fetos sanos, se conocen como pruebas prenatales, y hay de dos tipos: pruebas prenatales invasivas y no invasivas. Gracias a éste tipo de pruebas podemos asegurar a los padres que van a tener hijos sanos o hijos con alguna enfermedad.

Las pruebas prenatales no invasivas son aquellas que no hay riesgo de aborto y se basan en:

1)      La placenta es una membrana permeable por lo tanto hay células del feto que pasaran al suero materno, como son los glóbulos rojos. Por lo tanto extrayendo el suero materno podemos analizar los glóbulos rojos del feto y así poder extraer el ADN de estos glóbulos, y observar el ADN del feto. Además por la placenta puede pasar a la circulación materna sustratos, como pueden ser proteínas, y así saber si los niños van a padecer enfermedades genéticas relacionadas con el metabolismo
2)      La ecografía también es una prueba no invasiva, la cual es la que más se utiliza porque no es grave, es sencilla y además detecta muchas enfermedades, como es el Síndrome de Down (a las 11 semanas el cuello de un feto normal mide 0.12 cm, mientras que el de un feto que va a padecer down mide 0.59 cm)



Las pruebas prenatales invasivas son aquellas que tienen riesgo de aborto, por lo tanto solo se harán cuando las no invasivas han marcado la posibilidad de tener un feto con alguna enfermedad, y con esta prueba descartaremos si el feto va a padecer la enfermedad (muchas ocasiones en un principio sale con posibilidad de padecer una enfermedad y después con las pruebas invasivas se ha descartado y el niño será sano), y estas pruebas se basan en:

1)      Realizar una amniocentesis para obtener el líquido amniótico, es decir, se hace una punción en el vientre materno para poder llegar al interior de la placenta donde hay un líquido que cubre al feto, este líquido tendrá células del hijo, y estas células serán utilizadas para la obtención de un cariotipo y así poder saber si el feto tiene o no tiene una enfermedad genética. Esta prueba se realiza a partir de la semana 15-16.
2)      Hay otra prueba no invasiva que se puede realizar antes (semana 9-11) en la cual es la obtención de vellosidad cariónica, esto quiere decir que en la placenta se hacen unas vellosidades cariónicas procedentes del feto, por lo tanto se extraen estas vellosidades y así tendremos células del feto y se podrá realizar un cariotipo. Este tipo de prueba tiene dos inconvenientes: un alto riesgo de aborto, y que se dé un error porqué en las vellosidades se pueden observar alteraciones que después en el feto no se dan, por lo que estaríamos diciendo que el feto está enfermo cuando en realidad no lo está.


Por lo tanto lo importante de estas pruebas es saber si el niño que esperan las madres son fetos sanos o no.Si sale todo perfecto les daremos una alegría enorme a las madres, y si no salen bien podemos dar la opción de aborto, y así la posibilidad de un nuevo embarazo con un hijo sano.

Normalmente, si una madre ha tenido un embarazo que ha tenido que abortar, porqué el bebe que esperaba tenía una enfermedad genética, es recomendado que esta madre cuando quiera volver a quedarse embarazada se haga previamente un diagnóstico preimplantacional (PDG).

El diagnóstico preimplantacional consiste en realizar una fecundación in vitro, y después observar los embriones si tienen o no tienen una enfermedad genética, por lo tanto, se hará una selección de los embriones que no tengan enfermedad y así la madre estará embarazada de un embrión sano, por lo que tendrá un niño sano, y no tendrá que volver a pasar por un segundo aborto.



Más información sobre pruebas prenatales:

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