domingo, 20 de noviembre de 2011

Grupos sanguíneos




Sabemos que existen diferentes grupos sanguíneos (grupo 0,grupo A, grupo B y grupo AB), pero además estos grupos sanguíneos pueden ser negativos o positivos.

La gente sabe que las transfusiones de sangre no son todas válidas, es decir, si una persona es del grupo A no puede recibir sangre del grupo B. Pero sin embargo el grupo 0, sí que puede dar sangre a todos los demás.

Las relaciones de transfusiones son las siguientes:
Grupo A: Las personas del grupo A solo pueden dar sangre a las personas del grupo A, pero pueden recibir sangre del grupo A y del grupo O.
Grupo B: Las personas del grupo B solo pueden dar sangre a las personas del grupo B, pero pueden recibir sangre del grupo B y del grupo 0.
Grupo AB: Las personas del grupo AB solo pueden dar sangre a las personas del grupo AB, pero pueden recibir sangre de grupo AB, A, B, y 0.
Grupo 0: Las personas del grupo 0 pueden dar sangre a las personas del grupo A, B y AB, pero recibir solo pueden del grupo 0.

Pero como hemos dicho los grupos sanguíneos también pueden ser negativos o positivos, y esto también lo tenemos que tener en cuenta, como son las siguientes relaciones:

Grupos positivos: pueden recibir sangre de las personas negativas y positivas, pero solo pueden sangre a los positivos (nunca a los negativos).
Grupos negativos: únicamente pueden recibir sangre de las personas con grupos sanguíneos negativos (nunca de los positivos), y puede dar sangre a los positivos y negativos.

Ejemplo: El grupo 0- puede dar sangre a todos los grupos sanguíneos (A+, A-, B+, B-, AB+, AB-, 0+ y 0-), mientras el grupo 0+ solo puede dar sangre a las personas con grupos positivos (A+, B+, AB+ y 0+). Por lo que el grupo sanguíneo 0- se conoce como donante universal, ya que puede dar sangre a todos los grupos sanguíneos, pero solamente podrá recibir sangre de las personas con 0-.

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En las tranfusiones de sangre no hay ningún problema, porque los médicos y enfermeros saben que sangre poner en cada momento a cada paciente, por lo tanto esto es algo que está súper controlado, aunque no nos sirva la sangre de todo el mundo (incluso muchas veces ni la de nuestros propios hermanos), no pasa nada, ya que hoy en día hay muchos donantes, y los Hospitales disponen de biobancos de sangre, y disponen sangre de todos los grupos sanguíneos (por lo tanto, hay que seguir donando sangre para que los Hospitales dispongan de sangre, porque la sangre es algo que no se puede fabricar, debemos donar).

Pero el problema de los diferentes grupos sanguíneos es cuando una mujer con un grupo sanguíneo negativo, se queda embarazada de un hombre con grupo sanguíneo positivo, ya que si el bebe que espera hereda el grupo sanguíneo positivo del padre habrá un problema, que es lo que se llama incompatibilidad madre-feto.

Lo que realmente quiere decir ser grupo sanguíneo negativo o Rh- es ausencia de un antígeno (AgD), y ser grupo sanguíneo positivo o Rh+ es la presencia del antígeno.

Los antígenos son moléculas que el cuerpo reconoce como extrañas (un ejemplo sería cualquier virus). El cuerpo humano cuando nota la presencia de una molécula no propia, crea anticuerpos para destruir esas moléculas. Por lo tanto, las personas con grupos sanguíneos ya nacen con la presencia del antígeno y lo reconocen como algo propio, pero las personas con grupos sanguíneos negativos al nacer sin este antígeno, si en su sangre llega la presencia de éste lo que harán serán crear anticuerpos para destruir esos antígenos.

La placenta de las mujeres embarazadas es una membrana permeable, esto quiere decir que las células fetales pueden pasar a la madre, y entre estas células pasará eritrocitos (glóbulos rojos), es decir la sangre fetal. Si la madre es Rh+ no pasa nada, tenga el hijo Rh+ o Rh-, ya que si es Rh+ el hijo la madre también lo es, y estará acostumbrada al antígeno. Pero el problema está cuando la madre es Rh- y tiene un hijo Rh+, porque la madre al percibir la presencia del antígeno, el sistema inmunitario de la madre creará anticuerpos para atacar a los antígenos, y estos antígenos pueden traspasar la placenta y por lo tanto las células sanguíneos del feto correrán peligro, y por lo tanto esto podrá producir anemia en el feto.

Para solucionar este problema existe una solución, cuando una madre es Rh- y se queda embarazada de un hombre Rh + (como existe la posibilidad de tener un hijo Rh+) recibirá inyecciones de Anticuerpo Anti-Rh, esto lo que hará será destruir las células sanguíneas fetales, y de esta manera la madre no notará la presencia de las células fetales del feto, y su sistema no producirá Anticuerpos, y así no atacará al feto.



Enlaces relacionados con los grupos sanguíneos:


domingo, 13 de noviembre de 2011

Pruebas prenatales




Cuando una mujer se queda embarazada siempre está la típica pregunta ¿qué prefieres niño o niña? Y casi todas las madres contestan lo mismo “me da igual lo que sea, mientras que éste sano me da igual una niña o un niño”

Hace muchos años no se podía saber si los niños iban a nacer sanos o no, pero en la actualidad disponemos de varias pruebas para saber si los niños que nacen van a tener una enfermedad genética o no.
Estas pruebas se deben hacer sobre todo cuando la edad de la madre supere los 35 años, ya que cuando la madre es más mayor la probabilidad de tener un hijo con alguna enfermedad genética es mayor, un ejemplo es el Síndrome de Down.

Las pruebas que se realizan a las embarazadas para saber si sus fetos son fetos sanos, se conocen como pruebas prenatales, y hay de dos tipos: pruebas prenatales invasivas y no invasivas. Gracias a éste tipo de pruebas podemos asegurar a los padres que van a tener hijos sanos o hijos con alguna enfermedad.

Las pruebas prenatales no invasivas son aquellas que no hay riesgo de aborto y se basan en:

1)      La placenta es una membrana permeable por lo tanto hay células del feto que pasaran al suero materno, como son los glóbulos rojos. Por lo tanto extrayendo el suero materno podemos analizar los glóbulos rojos del feto y así poder extraer el ADN de estos glóbulos, y observar el ADN del feto. Además por la placenta puede pasar a la circulación materna sustratos, como pueden ser proteínas, y así saber si los niños van a padecer enfermedades genéticas relacionadas con el metabolismo
2)      La ecografía también es una prueba no invasiva, la cual es la que más se utiliza porque no es grave, es sencilla y además detecta muchas enfermedades, como es el Síndrome de Down (a las 11 semanas el cuello de un feto normal mide 0.12 cm, mientras que el de un feto que va a padecer down mide 0.59 cm)



Las pruebas prenatales invasivas son aquellas que tienen riesgo de aborto, por lo tanto solo se harán cuando las no invasivas han marcado la posibilidad de tener un feto con alguna enfermedad, y con esta prueba descartaremos si el feto va a padecer la enfermedad (muchas ocasiones en un principio sale con posibilidad de padecer una enfermedad y después con las pruebas invasivas se ha descartado y el niño será sano), y estas pruebas se basan en:

1)      Realizar una amniocentesis para obtener el líquido amniótico, es decir, se hace una punción en el vientre materno para poder llegar al interior de la placenta donde hay un líquido que cubre al feto, este líquido tendrá células del hijo, y estas células serán utilizadas para la obtención de un cariotipo y así poder saber si el feto tiene o no tiene una enfermedad genética. Esta prueba se realiza a partir de la semana 15-16.
2)      Hay otra prueba no invasiva que se puede realizar antes (semana 9-11) en la cual es la obtención de vellosidad cariónica, esto quiere decir que en la placenta se hacen unas vellosidades cariónicas procedentes del feto, por lo tanto se extraen estas vellosidades y así tendremos células del feto y se podrá realizar un cariotipo. Este tipo de prueba tiene dos inconvenientes: un alto riesgo de aborto, y que se dé un error porqué en las vellosidades se pueden observar alteraciones que después en el feto no se dan, por lo que estaríamos diciendo que el feto está enfermo cuando en realidad no lo está.


Por lo tanto lo importante de estas pruebas es saber si el niño que esperan las madres son fetos sanos o no.Si sale todo perfecto les daremos una alegría enorme a las madres, y si no salen bien podemos dar la opción de aborto, y así la posibilidad de un nuevo embarazo con un hijo sano.

Normalmente, si una madre ha tenido un embarazo que ha tenido que abortar, porqué el bebe que esperaba tenía una enfermedad genética, es recomendado que esta madre cuando quiera volver a quedarse embarazada se haga previamente un diagnóstico preimplantacional (PDG).

El diagnóstico preimplantacional consiste en realizar una fecundación in vitro, y después observar los embriones si tienen o no tienen una enfermedad genética, por lo tanto, se hará una selección de los embriones que no tengan enfermedad y así la madre estará embarazada de un embrión sano, por lo que tendrá un niño sano, y no tendrá que volver a pasar por un segundo aborto.



Más información sobre pruebas prenatales:

lunes, 7 de noviembre de 2011

Genética Médica



Hace tres semanas he comenzado un curso postgrado el cual se titula: Certificado de Genética Médica.

La Genética es una ciencia que estudia el ADN,  y el ADN es una molécula donde está nuestra información genética, es decir la herencia de nuestros padres, abuelos…, por lo tanto el estudio del ADN es muy importante en el campo de la medicina, ya que estudiando el ADN se puede saber cuál es nuestra información genética, y así saber si somos o no portadores de enfermedades genéticas (las enfermedades genéticas son aquellas que se deben a las alteraciones del ADN, ya que el ADN es una molécula que puede tener errores, algunos errores no tendrán importancia, pero otros si, dando lugar a enfermedades).
El dato más destacado de la Genética en la relación con la Medicina fue la obtención completa del genoma humano en el 2003, de eso ha pasado solamente 12 años, y en estos 12 años ha habido una gran evolución en el estudio de genes relacionados con enfermedades. Además la evolución de este campo también se debe al gran avance tecnológico, ya que para la secuenciación del ADN hace unos años consistía en procesos manuales como el método  Sanger, pero tenía la desventaja de ser un proceso muy lento, pero en la actualidad disponemos de otras técnicas de ultrasecuenciación mucho más rápidas.

Por lo tanto, uno de los objetivo de la Genética Médica es conocer el efecto que producen los genes alterados, ya que un gen alterado puede producir una enfermedad, y se debe relacionar gen y enfermedad, y así se podrá diagnosticar a los pacientes si son o no portadores de las enfermedades, simplemente analizando esos genes.

Las enfermedades genéticas son muchas y muy variadas, puede ser desde una enfermedad que haya pocos casos, conociéndose  como enfermedades raras, hasta enfermedades que se da en muchos casos como puede ser un cáncer.

Pero la Genética Médica no solo tiene como objetivo encontrar genes y relacionarlos con enfermedades, otro de sus objetivos es potenciar la Farmacogenética. Se ha podido comprobar que no a todo el mundo un mismo medicamento le causa el mismo efecto, incluso hay personas que desarrollan efectos secundarios a los medicamentos, mientras otras personas no, esto se debe a que no todas las personas somos iguales.  A través de la Farmacogenética se desea hacer una medicación personalizada, es decir dar fármacos respecto el genotipo, y así los fármacos serán más eficaces y se darán menos efectos adversos.